Banyak orang mendengar istilah tes genetik, tetapi belum tahu persis apa yang diperiksa, siapa yang membutuhkannya, dan apa yang bisa (serta tidak bisa) dijawab oleh hasilnya. Artikel ini merangkum penjelasan dasar berdasarkan panduan lembaga kesehatan terpercaya agar Anda bisa mengambil keputusan dengan lebih tenang.
Foto: Maggie Bartlett, NHGRI / Wikimedia Commons (Public domain)
Jawaban singkat: Tes genetik adalah pemeriksaan DNA, biasanya dari sampel darah atau air liur, untuk mencari perubahan (varian) gen yang dapat menyebabkan penyakit atau memengaruhi kesehatan. Menurut CDC, tes ini dilakukan untuk mengetahui risiko kondisi yang diturunkan, risiko memiliki anak dengan kelainan genetik, membantu diagnosis, dan memandu penanganan penyakit tertentu seperti kanker.
Apa Itu Tes Genetik?
Menurut CDC, tes genetik memeriksa DNA Anda untuk mencari perubahan yang dapat menyebabkan penyakit atau memengaruhi kesehatan. Karena DNA diwariskan dari orang tua, perubahan tersebut dapat berjalan dalam keluarga. Sampel yang dipakai umumnya darah atau air liur, dan hasilnya biasanya keluar dalam beberapa minggu.
WHO menggambarkan genomik sebagai studi tentang seluruh perangkat gen dan cara gen bekerja serta berinteraksi dengan lingkungan. WHO menyebut genomik berperan dalam penilaian risiko, diagnosis, pemilihan terapi, dan pemantauan penyakit.
Jenis-Jenis Tes Genetik
CDC menjelaskan bahwa tidak ada satu tes yang dapat mendeteksi semua kondisi genetik, sehingga jenis tes dipilih sesuai tujuannya. Beberapa jenis yang umum:
- Tes gen tunggal: memeriksa satu gen, misalnya ketika gejala mengarah ke penyakit tertentu seperti sickle cell.
- Panel gen: memeriksa banyak gen sekaligus, berguna bila satu kondisi bisa disebabkan banyak gen atau ada riwayat kanker dalam keluarga.
- Sekuensing exome dan genom utuh: memeriksa gen penyandi protein atau seluruh DNA; lebih komprehensif dan umumnya dipakai bila pemeriksaan lain belum menemukan penyebab.
- Mikroarray kromosom: mencari perubahan pada kromosom, bukan pada gen individual.
CDC juga membedakan tes klinis, yang diminta tenaga kesehatan untuk alasan medis, dengan tes yang dibeli langsung oleh konsumen. Tes jenis kedua sering untuk informasi leluhur atau gaya hidup dan tidak dapat memprediksi penyakit secara pasti.
Siapa yang Perlu Mempertimbangkan Tes Genetik?
Tes genetik tidak harus dilakukan semua orang. Beberapa situasi yang disebut CDC antara lain ingin mengetahui apakah kondisi yang ada dalam keluarga bisa memengaruhi Anda, ingin mengetahui kemungkinan memiliki anak dengan kelainan genetik, serta membantu diagnosis bila sudah ada gejala.
Pasangan yang akan menikah
Di Indonesia, skrining thalassemia menjadi contoh paling relevan. Kemenkes RI menyebutkan Indonesia berada di sabuk thalassemia dengan prevalensi pembawa sifat sekitar 3-10% dari populasi. Bila dua pembawa sifat menikah, peluang anak lahir dengan thalassemia adalah 25% pada setiap kehamilan. Kemenkes menganjurkan skrining sebelum menikah untuk mencegahnya. Anda dapat membaca lebih lanjut tentang layanan genetic testing di inHarmony Clinic, serta persiapan kesehatan pranikah lainnya seperti vaksinasi.
Orang dengan riwayat penyakit dalam keluarga
Bila ada kerabat dekat dengan penyakit yang diduga bersifat genetik, konsultasi dengan dokter dapat membantu menentukan apakah tes genetik tepat dan jenis tes apa yang sesuai.
Hal yang Perlu Diperhatikan Sebelum Tes
- Hasil tes dapat bergantung pada riwayat keluarga, usia, dan faktor lain, sehingga perlu ditafsirkan oleh tenaga kesehatan.
- Tes berskala besar dapat menemukan temuan sekunder yang tidak berkaitan dengan alasan awal tes, menurut CDC.
- Jika Anda membawa perubahan gen, anggota keluarga lain mungkin juga memilikinya, sehingga hasil dapat berdampak pada mereka.
- Konseling genetik sebelum dan sesudah tes membantu memastikan tes sesuai dan hasilnya dipahami.
WHO juga menekankan pentingnya aspek etika, hukum, dan sosial dalam penggunaan data genom, termasuk perlindungan dan pembagian data yang bertanggung jawab. Tanyakan kepada penyedia layanan bagaimana data Anda disimpan dan digunakan.
Tes Genetik dan Pemeriksaan Kesehatan Lainnya
Tes genetik melengkapi, bukan menggantikan, pemeriksaan kesehatan rutin. Gaya hidup, vaksinasi, dan skrining berkala tetap penting. Untuk gambaran kondisi kesehatan saat ini, Anda dapat mempertimbangkan medical check-up sesuai usia dan kebutuhan.
FAQ Seputar Tes Genetik
Apakah tes genetik sakit?
Umumnya tidak berbeda dari pemeriksaan biasa karena sampelnya berupa darah atau air liur, menurut CDC.
Berapa lama hasil tes genetik keluar?
Menurut CDC, hasil biasanya keluar dalam beberapa minggu, tergantung jenis tes.
Apakah satu tes genetik bisa mendeteksi semua penyakit?
Tidak. CDC menyatakan tidak ada satu tes yang mendeteksi semua kondisi genetik, sehingga pemilihan tes sebaiknya dibantu tenaga kesehatan.
Apakah tes genetik untuk konsumen sama dengan tes klinis?
Tidak. Menurut CDC, tes yang dibeli langsung konsumen tidak dapat memprediksi penyakit secara pasti dan tidak boleh menggantikan tes klinis atau menjadi satu-satunya dasar pengobatan.
Apakah skrining thalassemia perlu sebelum menikah?
Kemenkes RI menganjurkan pasangan melakukan skrining thalassemia sebelum menikah untuk menghindari pernikahan antar sesama pembawa sifat.
Sumber
- CDC – Genetic Testing: https://www.cdc.gov/genomics-and-health/counseling-testing/genetic-testing.html
- WHO – Genomics: https://www.who.int/health-topics/genomics
- Kemenkes RI – Cegah Thalassemia, Hindari Pernikahan Sesama Pembawa Sifat: https://kemkes.go.id/id/cegah-thalassemia-hindari-pernikahan-sesama-pembawa-sifat
Ingin tahu lebih lanjut atau berkonsultasi tentang pemeriksaan yang sesuai untuk Anda? Hubungi kami di info@inharmonyclinic.com atau lihat daftar klinik inHarmony terdekat.